Bagaimana Fatal Familial Insomnia berfungsi
Sesiapa yang mengalami insomnia selama lebih dari satu atau dua malam, tertanya-tanya, "Bolehkah saya mati dari ini?" Apabila anda tidur dilucutkan, ia pasti terasa seperti mungkin, dan ya, anda boleh mati akibat kurang tidur. Kekurangan tidur boleh menyebabkan banyak kesan sampingan yang tidak menyenangkan, dari keletihan hingga kerengsaan kepada kehilangan ingatan jangka pendek, tetapi sebahagian besar daripada kita pulih dari kehilangan tidur kita. Pengecualian? Mereka yang mempunyai penyakit yang dikenali sebagai insomnia familiial fatal (FFI).
Walaupun tidak ada yang pasti pasti siapa yang pertama dengan FFI, para saintis mengesannya ke salah satu daripada dua orang lelaki Itali yang tinggal di akhir abad ke-18 dan awal abad ke-19. Seorang lelaki dari Venesia meninggal dunia akibat gejala penyakit pada tahun 1765, dan seorang lelaki dari Venesia yang meninggal pada apa yang sangat mungkin FFI pada tahun 1836. Tanpa mengira lelaki itu menjadi sumber yang benar, masing-masing melepaskan penyakit ini kepada anak-anak mereka, dan ia bukan sahaja merosakkan keluarga-keluarga itu, tetapi kini ia sangat jarang berlaku. Hanya kira-kira 100 orang yang meninggal dunia daripadanya, sekurang-kurangnya itu sebagai kes yang didokumenkan. FFI tidak dianggap secara rasmi sebagai penyakit sehingga 1986 [sumber: Schadler, Max].
Insomnia keluarga yang fatal tidak semudah mati kerana anda tidak dapat tidur malam yang baik selepas malam. FFI adalah penyakit neurodegenerative dominan autosomal - ini bermakna ia adalah penyakit keturunan genetik yang disebabkan oleh gen yang cacat pada sepasang autosomes. (Anda mempunyai 22 pasang autosom, yang merupakan kromosom bukan seks anda, anda hanya mempunyai dua kromosom seks, X dan Y, yang menentukan sama ada anda lelaki atau perempuan.)
FFI adalah yang dikenali sebagai penyakit prion, penyakit jarang berlaku di mana protein biasa yang terdapat di dalam badan, protein selular (PrPC), adalah rosak. Penyakit Prion boleh berlaku dalam tiga cara yang berbeza. Mereka boleh diperoleh, seperti kes dengan Kuru, yang merupakan jangkitan yang disebabkan oleh tindakan kanibalisme (khususnya, makan otak manusia); mereka boleh menjadi sporadis, yang bermaksud penyakit itu secara spontan berlaku tanpa sebarang sebab tertentu; mereka boleh diwarisi, yang bermaksud penyakit itu diluluskan bersama dalam keluarga.
Walaupun ada kemungkinan untuk insomnia maut muncul secara spontan dalam individu dalam keluarga di mana tidak ada orang lain yang menderita penyakit ini (yang akan menjadikannya sejenis sporadis, sFI, jarang dalam penyakit yang sudah jarang), ia hampir selalu berlaku dalam keluarga. Keluarga dengan FFI dalam garis keturunan mereka - dan dianggarkan mungkin ada 28 hingga 30, tetapi tidak lebih daripada 40 barisan keluarga dengan masalah ini - semua membawa mutasi genetik khusus pada gen protein prion (PRNP) sebagai tambahan kepada mutasi lain gen yang dipanggil polimorfisme methionine (yang juga merupakan ciri penyakit neurodegenerative lain). Orang yang mewarisi dan membawa mutasi FFI mempunyai peluang 50 peratus untuk melepaskan gen yang cacat kepada anak mereka.
Gejala-gejala dan Tahap Insomnia Fatal Familial
Penyakit Prion berkongsi segelintir gejala umum, termasuk keletihan dan kelesuan, penurunan kognitif (termasuk kekeliruan, kehilangan ingatan jangka pendek dan demensia), halusinasi, ketegaran (kekakuan otot), dan perubahan kemampuan untuk berjalan dan bercakap. Tetapi sama seperti tidak semua penyakit prion dikontrakkan dengan cara yang sama, tidak semua penyakit prion mempunyai gejala yang sama.
Insomnia adalah bendera merah awal, ciri FFI, tetapi gangguan kitaran tidur bukanlah satu-satunya masalah yang menimpa pengalaman penyakit. Ia bergerak melalui empat peringkat yang berbeza kerana ia berlangsung. Gejala pertama FFI biasanya menyerang apabila seseorang berusia pertengahan umur, kira-kira 48 tahun (walaupun permulaannya dilihat seawal usia 19 dan sehingga usia 72 tahun), dan penyakit itu berkembang pesat. Walaupun sesetengah yang membangunkan FFI boleh hidup selama dua hingga tiga tahun, yang lain mungkin mati dalam masa setahun.
Tahap pertama penyakit ini bermula dengan insomnia, yang biasanya menjadi lebih buruk selama sekitar empat bulan. Sesetengah pesakit, bagaimanapun, hanya mengiktirafnya sebagai gejala sesuatu yang salah lama selepas masalah lain penyakit mula membuat dirinya diketahui. Pada bulan-bulan awal, pesakit FFI juga mula mengalami komplikasi psikiatri, termasuk serangan panik, paranoia dan fobia (termasuk, mungkin tidak menghairankan, fobia insomnia, yang merupakan ketakutan untuk tidak dapat tidur). Semasa tahap pertama, pesakit juga melaporkan bermimpi yang jelas apabila mereka dapat tidur.
Semasa peringkat dua, yang selama beberapa bulan berlangsung selama lima bulan, gejala psikiatri berterusan dan bertambah buruk; penghidap mula menghalalkan dan menjadi gelisah, dan sistem saraf yang simpatik mulai menendang ke arah overdrive. Ini dipanggil hiperaktiviti bersimpati, dan ia menyebabkan satu siri gejala yang termasuk peningkatan tahap kortisol (iaitu hormon tekanan badan), kadar denyutan jantung (takikardia), tekanan darah (hipertensi), suhu teras badan (hiperthermia) dan peluh (hiperhidrosis ) dan pernafasan (tachypnea). Ia berada di tahap ini apabila FFI mula menyebabkan masalah psikomotor seperti kehilangan ingatan jangka pendek, keperibadian dan mood perubahan (termasuk kemurungan dan kecemasan), dan gangguan motor termasuk gerakan dan perubahan berjalan.
Ia adalah semasa peringkat ketiga FFI, yang merupakan tahap pendek kira-kira 90 hari, apabila kitaran bangun tidur menjadi sepenuhnya terganggu dan jumlah insomnia bermula.
Peringkat empat - peringkat akhir FFI - ditakrifkan oleh penurunan kognitif dan demensia pesat. Peringkat ini mungkin berlangsung selama enam bulan. Akhirnya, FFI menyebabkan ketidakupayaan untuk bergerak atau bercakap secara sukarela (dipanggil mutasi mirip keaktifan), diikuti oleh koma, dan akhirnya kematian.
Patologi, Diagnosis dan Rawatan FFI
Sistem saraf pusat amat terjejas oleh insomnia familial yang maut.Jika anda melihat di bawah insomnia insomnia familial yang maut, ada perubahan patologi di dalam tubuh anda yang menjadi punca masalah. Insomnia hanyalah gejala perubahan tersebut. FFI menyebabkan perubahan melumpuhkan ke sistem saraf pusat anda (otak anda dan saraf tunjang anda), termasuk kematian penting neuron talam anterior-ventral dan medio-dorsal anda. Ini adalah neuron di thalamus, yang merupakan sebahagian daripada otak anda yang bertanggungjawab untuk menguruskan fungsi motor anda dan membawa maklumat deria mana yang diperlukan. Apabila sel-sel sistem saraf ini mati, mereka tidak digantikan dengan yang baru, sihat. Sebaliknya, sel glial anda - sel sokongan yang membantu neuron anda berkomunikasi dan juga berfungsi sebagai perkhidmatan pembersihan untuk sistem saraf pusat - membentuk tisu parut dalam thalamus, yang dipanggil gliosis. Tisu parut tidak boleh melaksanakan fungsi penting neuron yang telah mati, dan tanpa sistem saraf pusat yang sihat badan anda mula merosot.
Diagnosis FFI sebelum gejala muncul adalah sukar, dan melibatkan kombinasi simptom yang dilaporkan pesakit, sejarah keluarga, dan ujian genetik selain ujian darah, ketulan tulang belakang (untuk menguji sel-sel dalam cecair serebrospinal anda), dan ujian neurologi dan mata. Imbasan resonans magnetik (MRI) dan tomografi emisi positron (PET) imbasan otak juga digunakan untuk mendiagnosis FFI. Corak elektroensefalografi (EEG), yang mengukur corak aktiviti elektrik di dalam otak anda, juga digunakan untuk mendiagnosis FFI. Para penyelidik telah mendapati bahawa gelombang otak orang yang simptomatik dengan penyakit ini tidak mengikuti corak tidur normal (empat peringkat pergerakan mata yang tidak pesat - NREM - tidur, selari dengan tidur pergerakan mata cepat - REM). Seawal beberapa bulan ke permulaan penyakit, FFI nampaknya menyebabkan aktiviti elektrik di dalam otak perlahan dan melangkau langkah penting dalam kitaran tidur. Secara khusus, tidur REM yang mendalam, akhirnya berkembang ke arah tidur yang lebih singkat dan pendek setiap hari. Tiada ujian adalah alat diagnostik yang baik melainkan digunakan bersama dengan orang lain dalam senarai, dan beberapa, seperti EEG, hanya tepat apabila pesakit telah mengalami gejala penyakit.
Sehingga 2014, tiada rawatan atau rawatan untuk FFI. Penjagaan yang terbaik adalah penjagaan paliatif, yang menangani kualiti hidup pesakit melalui pengurusan gejala-gejala yang semakin buruk dan melumpuhkan dan bukannya menyembuhkan penyakit. Percubaan penyelidikan dan klinikal sedang dijalankan ke atas keberkesanan rawatan eksperimen, dan beberapa penemuan awal menunjukkan terdapat beberapa terapi yang perlu disiasat dengan lebih lanjut untuk keupayaan mereka untuk melegakan gejala dan mungkin memanjangkan nyawa pesakit FFI, tetapi tidak ada yang konklusif setakat ini.
Sedatif dan kaedah tradisional lain untuk merawat kecacatan tidur nampaknya tidak memberi kesan terhadap FFI, kecuali, ubat-ubatan kelenjar narkotik (dan ubat kelab rekreasi) gamma-hydroxybutyrate (GHB). GHB kadang-kadang digunakan sebagai bantuan tidur preskripsi, dan ada yang membuat spekulasi ia dapat membantu mendorong tidur, sekurang-kurangnya pecah pendek, dan juga melegakan simptom lain dari hiperaktiviti sistem saraf simpatik dengan menurunkan kadar denyut jantung dan suhu badan pada pesakit FFI [ sumber: Schenkein]. Antagonis benzodiazepin, seperti ubat flumazenil yang biasa digunakan untuk merawat overdosis penenang, boleh juga melegakan sementara kekeliruan dan demensia yang menyebabkan FFI, tetapi seperti semua kemungkinan rawatan FFI, penyelidikan tambahan dan ujian klinikal diperlukan.
Nota Pengarang: Bagaimana Fatal Familial Insomnia berfungsi
Bila-bila masa anda menulis tentang penyakit yang membawa maut tanpa penawar yang diketahui, ia sukar untuk diteruskan - baik penyelidikan maupun penulisan. Selain dari gejala-gejala yang mengerikan - dan nama - gangguan ini, saya tidak tahu banyak tentangnya. Saya terkejut untuk belajar dalam penyelidikan awal saya bahawa ia berkaitan, sebagai penyakit prion, penyakit lembu gila, serta bentuk manusia, penyakit Creutzfeldt-Jakob.
FAQ - 💬
❓ Apa yang dimaksud dengan fatal familial insomnia?
👉 Salah satu penyakit yang menyebabkan penderitanya mengalami kesulitan tidur adalah fatal familial insomnia (FFI). Penyakit FFI adalah penyakit langka akibat kelainan genetik yang menyebabkan masalah tidur dan kerusakan otak yang akhirnya menyebabkan kematian.
❓ Apakah penyakit insomnia bisa mematikan?
👉 Bila Anda mengalami gangguan tidur ini, ada baiknya mengunjungi pakar yang bisa membantu Anda mengatasinya. Bila dibiarkan, insomnia bisa membahayakan. Apalagi bila terkena fatal familial insomnia (FFI), penyakit ini bahkan bisa mematikan, seperti dialami Patricia Chan.
❓ Mengapa begadang bisa menyebabkan kematian?
👉 Hal ini disebabkan oleh sel-sel tubuh yang harusnya tergantikan saat tidur malah terhambat dan menyebabkan terjadinya gangguan tehadap setiap organ. Bukan hanya dari masalah kesehatan internal yang dapat menyebabkan kematian, namun juga faktor eksternal juga dapat menyebabkan seseorang kehilangan nyawa.
❓ Kenapa orang bisa insomnia?
👉 Kecemasan, stres, dan depresi adalah beberapa penyebab paling umum dari insomnia kronis. Memiliki kesulitan tidur juga dapat membuat kecemasan, stres, dan gejala depresi bertambah buruk. Penyebab emosional dan psikologis umum lainnya termasuk kemarahan, kekhawatiran, kesedihan, gangguan bipolar, dan trauma.
❓ Apakah bahaya mandi pagi setelah begadang?
👉 Kekakuan Otot Saat begadang, suhu tubuh akan tetap tinggi akibat kerja dari berbagai organ dalam. Ketika Anda mandi setelah begadang menggunakan air yang cenderung dingin, akan terjadi perubahan suhu tubuh yang tiba-tiba. Hal tersebut akan mengganggu aliran darah. Pada akhirnya timbul risiko otot-otot kaku.
❓ Penyakit apa yg dapat berlipat ganda jika tidur kurang dari 5 jam?
👉 Dilansir Forbes, Senin (22/2), peneliti menemukan bahwa orang yang tidur lima jam per malam atau kurang, ternyata memiliki risiko dua kali lipat lebih besar terkena demensia daripada mereka yang melaporkan tidur tujuh hingga delapan jam per malam.
❓ Kenapa insomnia kronis?
👉 Penyebab insomnia kronis meliputi: Depresi dan / atau kecemasan. Stres kronis. Nyeri atau ketidaknyamanan di malam hari.
❓ Insomnia ada berapa?
👉 Insomnia terbagi menjadi dua jenis, yaitu insomnia primer dan insomnia sekunder. Insomnia primer adalah gangguan tidur yang tidak terkait dengan kondisi medis lain. Sementara itu, insomnia sekunder adalah gangguan tidur yang terjadi akibat adanya kondisi lain, misalnya: Radang sendi.
❓ Apakah mandi jam 4 subuh baik untuk kesehatan?
👉 Rutin mandi sebelum subuh diketahui dapat membuat tubuh menjadi lebih segar secara keseluruhan. Selain itu, juga dapat membuat kulit menjadi lebih cerah, halus, dan sehat. Mandi sebelum subuh dapat membantu mengurangi lingkaran hitam di bawah mata.
❓ Begadang itu dari jam berapa?
👉 Jawabannya adalah sekitar jam 8-12 malam, Gengs! Setiap orang tentu memiliki waktu masing-masing kapan mereka mulai merasa ngantuk. Itulah mengapa tidak bisa ditetapkan secara pasti jam berapa seseorang harus tidur. Namun, sebaiknya Kamu harus tidur sebelum tengah malam atau jam 12, ya.
❓ Apakah baik tidur hanya 3 jam?
👉 Kondisi Anda yang hanya tidur selama 2 hingga 3 jam sekali, jika dilakukan secara teratur dan sudah menjadi kebiasaan, mungkin saja tidak memberikan dampak buruk langsung bagi kesehatan.
Untuk Menulis Satu Artikel Menggunakan Bahan-Bahan https://ms.wikipedia.org/